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Novedades en la investigación en la EH.En lenguaje sencillo.Escrito por investigadores.Para toda la comunidad EH. |
La mayor parte de los investigaciones de la EH están muy entusiasmados con la idea de 'silenciar' el gen de la enfermedad de Huntington para reducir la producción de la proteína huntingtina dañina. Tenemos dos retos: la seguridad y la forma de administración, que pronto estarán resultados gracias al esfuerzo de colaboración entre la investigación básica y la industria.
Los biólogos están muy interesados en la proteína llamada SIRT1 pues su activación parece que alarga la vida. ¿La activación de esta proteína podría ayudar a la EH? Nuevos experimentos realizados en ratones sugieren que la activación de la SIRT1 puede ser un buen objetivo para los fármacos de la EH, pero otros investigadores creen todo lo contrario.
¿Hay conexiones entre el sistema inmune del cuerpo y la progresión de la enfermedad de Huntington? Hay nuevas evidencias de que los cambios en el sistema inmune podrían tener un impacto real sobre los aspectos cerebrales de la EH.
La melatonina, una hormona producida por la glándula pineal en el cerebro, está disponible en forma de comprimidos y se utiliza para tratar los problemas de sueño. Una nueva investigación sugiere que puede enlentecer la progresión de la EH en ratones EH - lo cual es una gran noticia, pero no significa que todos debamos salir corriendo a comprarla.
Una de las formas que tiene el gen de la enfermedad de Huntington de producir daños es mediante la alteración del control de muchos otros genes. Los inhibidores de las HDACs son fármacos que pretenden corregir esta alteración y los investigadores están trabajando para poder realizar estudios en humanos con ellos. Mientras tanto, el campo de las HDACs se ha colocado a la cabeza de la búsqueda de biomarcadores para ayudarnos a probar estos fármacos.
La mayoría de los investigadores que estudian la enfermedad de Huntington están de acuerdo en que el silenciamiento del gen de la huntingtina es uno de los tratamientos más prometedores. Pero no sabemos si este tratamiento es seguro. Ahora, un equipo canadiense ha demostrado que el silenciamiento del gen 'alelo-específico" - que sólo silencia la copia mutada del gen dejando la copia normal activa y saludable - funciona y es seguro en los ratones con EH.
Prana Biotech ha anunciado que va a realizar un estudio en fase 2 en pacientes con enfermedad de Huntington en Australia y los EE.UU.. Esto es lo que sabemos hasta ahora acerca de la prueba, la empresa, la droga y la relación entre el cobre y la proteína huntingtina mutada.
La respuesta al "estrés térmico" es una estrategia defensiva que ayuda a las proteínas a mantener la forma correcta frente al estrés. Investigadores del Reino Unido han demostrado que la activación de la respuesta al "estrés término" es beneficioso en los ratones con EH - pero el beneficio no dura mucho porque hay otros efectos de la mutación de la EH que interfieren. Ahora están trabajando para hacer que el efecto dure.
La proteína huntingtina mutada causa la enfermedad de Huntington, pero no toda la huntingtina mutada es igual de tóxica. La localizacion exacta de la proteína mutada dentro de la célula tiene un gran impacto en su toxicidad. Nuevas investigaciones están ayudando a comprender cómo se mueve la huntingtina dentro de la célula lo que proporciona claves sobre cómo hacerla menos tóxica.
