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Uniéndose a la alineación titular: el papel de MutLβ en las expansiones de repeticiones de ADN
Últimas noticias
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Capturando una proteína gigante: cinco nuevas formas de atrapar la huntingtina
⏱️ Lectura de 8 min | Los científicos analizaron más de un billón de diminutos fragmentos de proteína en forma de anillo para encontrar los que pueden agarrarse a la huntingtina. Capturaron huntingtina directamente de células y descubrieron que casi siempre está emparejada con una compañera llamada HAP40.
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Espejito, espejito: cuando la autoconciencia cambia en la enfermedad de Huntington
⏱️ Lectura de 6 min | Un nuevo estudio sugiere que la reducción de la conciencia de los síntomas, conocida como anosognosia, puede aparecer incluso en las etapas más tempranas de la EH. Los hallazgos destacan que comprender la progresión de los síntomas requiere más de una perspectiva.
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Más que solo comida: los retos ocultos de la alimentación en la enfermedad de Huntington
⏱️8 min de lectura | Las personas con la enfermedad de Huntington suelen experimentar una pérdida de peso involuntaria. Un artículo reciente ha identificado los retos relacionados con el impacto de la EH en la alimentación y el mantenimiento del peso, y ha analizado cómo las familias y los profesionales los afrontan.
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Roche pone fin a dos programas de fármacos para la enfermedad de Huntington tras unos resultados decepcionantes
⏱️ Lectura de 10 min | Roche anunció que deja de desarrollar dos de sus fármacos ASO para reducir la huntingtina, tominersen y RG6496. Esto supone un final decepcionante para un capítulo importante de la investigación clínica en EH.
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¿Por fin vamos a conseguir ese PET que siempre hemos querido?
⏱️7 min de lectura | Durante los últimos 20 años, los trazadores PET han supuesto un cambio radical para la enfermedad de Alzheimer, haciendo posible ver las placas de amiloide en el cerebro sin procedimientos invasivos. Entonces, ¿qué pasa con el Huntington?
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Skyhawk presenta un análisis detallado de los datos de SKY-0515 y un adelanto sobre la ampliación del acceso a los ensayos en EE. UU.
⏱️ 6 min de lectura | Ya están aquí los nuevos datos de 12 meses del SKY-0515 de Skyhawk: las cuatro medidas que componen la cUHDRS se mantienen en el nivel basal o por encima, superando el declive natural esperado. Además, un primer vistazo a la ampliación de los centros de ensayo en EE. UU.
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Junio de 2026: Este mes en la investigación de la enfermedad de Huntington
⏱️ 10 min de lectura | Desde la clínica, uniQure nos informó sobre su reciente reunión con la FDA, un ensayo con células madre administró la dosis a su primer participante y Skyhawk compartió datos sobre SKY-0515. En el laboratorio, la ciencia para ralentizar la EH a nivel de ADN sigue avanzando.
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Poda de precisión con PROTAC: eliminación selectiva de la huntingtina tóxica
⏱️6 min de lectura | Los PROTAC actúan como una herramienta de poda de precisión, eliminando la proteína huntingtina tóxica mientras dejan intacta la forma sana. En células y ratones con EH, esta limpieza selectiva mejoró la salud y frenó las características de la enfermedad.
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Tu ADN no debería costarte tu seguro: lo que las familias con EH deben saber
⏱️ 13 min de lectura | Australia acaba de hacer historia al prohibir que las aseguradoras de vida utilicen las pruebas genéticas en tu contra. Pero para las familias con EH en otros países, las leyes destinadas a proteger no han seguido el ritmo de la ciencia. Vamos a analizar lo que necesitas saber.
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Cae el otro zapato: uniQure comparte planes para presentar una solicitud de licencia ante la FDA para AMT-130
⏱️ 9 min de lectura | Tras un año turbulento, uniQure ha compartido noticias alentadoras de que la FDA ha acordado que los datos de su estudio de Fase I/II pueden servir como base para una solicitud que podría conducir a la aprobación de AMT-130 en EE. UU.