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El silenciamiento del gen da un paso hacia adelante

El silenciamiento del gen da un paso hacia adelante

Dr Michael Orth el 01 de mayo de 2012

La mayoría de los investigadores que estudian la enfermedad de Huntington están de acuerdo en que el silenciamiento del gen de la huntingtina es uno de los tratamientos más prometedores. Pero no sabemos si este tratamiento es seguro. Ahora, un equipo canadiense ha demostrado que el silenciamiento del gen 'alelo-específico" - que sólo silencia la copia mutada del gen dejando la copia normal activa y saludable - funciona y es seguro en los ratones con EH.

TRACK-HD pone de evidencia cambios en los portadores de la mutación de la EH, válidos para futuros estudios

TRACK-HD pone de evidencia cambios en los portadores de la mutación de la EH, válidos para futuros estudios

Prof Anne Rosser el 01 de mayo de 2012

Se acaban de publicar los resultados de un estudio de dos años de duración realizado con portadores de la mutación de la EH, denominado TRACK-HD. Estos resultados demuestran que una serie de cambios, incluyendo la capacidad de pensar y cambios en el cerebro, se producen pronto en las personas portadoras de la mutación de la EH. Más importante aún, estos cambios son adecuados para ser utilizados como criterios de valoración en futuros ensayos clínicos de medicamentos para prevenir o retrasar la aparición de la EH.

Nuevo ensayo clínico de Prana Biotech en la enfermedad de Huntington con PBT2: toda la verdad

Nuevo ensayo clínico de Prana Biotech en la enfermedad de Huntington con PBT2: toda la verdad

Dr Ed Wild el 29 de abril de 2012

Prana Biotech ha anunciado que va a realizar un estudio en fase 2 en pacientes con enfermedad de Huntington en Australia y los EE.UU.. Esto es lo que sabemos hasta ahora acerca de la prueba, la empresa, la droga y la relación entre el cobre y la proteína huntingtina mutada.

Conferencia sobre Terapias en la EH. Puesta al día 2012: Día 1

Conferencia sobre Terapias en la EH. Puesta al día 2012: Día 1

Dr Jeff Carroll el 25 de marzo de 2012

Nuestro informe del primer día de la Conferencia anual sobre Terapias en la Enfermedad de Huntington en Palm Springs, California. Les mantendremos informados sobre las novedades a través de Twitter durante los próximos dos días. Usted puede mandarnos preguntas, comentarios o dudas a través de @HDBuzzFeed o al correo electrónico: palmsprings@hdbuzz.net.

Nacimiento del Grupo Chino para la Enfermedad de Huntington

Nacimiento del Grupo Chino para la Enfermedad de Huntington

Dr Jeff Carroll el 23 de marzo de 2012

La enfermedad de Huntington es bastante rara. En los paises occidentales el número estimado de personas con síntomas de la EH es de 1 cada 20.000 habitantes. Se ha dicho que en China es todavía más rara, pero obviamente China es un país muy grande. HDBuzz presenció el nacimiento del nuevo Grupo Chino de EH que averiguará hasta qué punto esto es cierto y cómo el Grupo Chino de EH puede ayudar a los pacientes de todo el mundo.

Un nuevo análisis sugiere que el tamaño del alelo 'pequeño' no importa

Un nuevo análisis sugiere que el tamaño del alelo 'pequeño' no importa

Dr Ed Wild el 16 de marzo de 2012

La enfermedad de Huntington se da cuando una de nuestras dos copias del gen de la EH es más grande de lo normal. El papel de la copia más pequeña ha sido muy debatido. Ahora un nuevo análisis de un gran conjunto de datos sugiere que el 'número de repeticiones de CAG' de la copia pequeña no influye en la edad de comienzo de los síntomas de la EH.

La levadura mutada descubre una proteína crucial para la lectura del CAG

La levadura mutada descubre una proteína crucial para la lectura del CAG

Dr Ed Wild el 14 de marzo de 2012

Un estudio que utiliza la levadura, ha puesto de manifiesto que una proteína que lee el ADN, llamada SPT4, puede ser la que indica a las células cuáles genes con CAG se han de activar. Dado que la enfermedad de Huntington es causada por un gen con una larga cadena de CAG, esto podría ser importante para entender cómo funciona el gen de la EH.

Cortar y pegar ADN: arreglar las mutaciones mediante la "edición genómica"

Cortar y pegar ADN: arreglar las mutaciones mediante la "edición genómica"

Dr Jeff Carroll el 27 de febrero de 2012

¿Y si pudiéramos modificar el ADN de los pacientes para eliminar completamente la mutación de la enfermedad de Huntington? Suena a ciencia ficción, pero un nuevo estudio realizado en un modelo animal de hemofilia sugiere que puede funcionar - y ahora las personas que investigan la EH están en ello.

Una injección especial de 'grasa cerebral' ayuda a los ratones con EH

Una injección especial de 'grasa cerebral' ayuda a los ratones con EH

Dr Jeff Carroll el 27 de febrero de 2012

El cerebro humano tiene muchos tipos diferentes de grasa. Algunas de estas moléculas se encuentran en menor cantidad en la EH y un nuevo estudio demuestra que la administración de un tipo específico de grasa llamado gangliósido GM1, produce una mejoría importante en la conducta de los ratones con EH.