Novedades en la investigación de la EH. En lenguaje sencillo. Escrito por científicos. Para toda la comunidad EH.
La proteína responsable de la enfermedad de Huntington, conocida como huntingtina, es fundamental para el desarrollo de los fetos en el útero, pero aún no sabemos con exactitud qué papel desempeña en este intrincado proceso. Normalmente, las neuronas nacen en el interior del cerebro en desarrollo, emigran a la superficie y luego hacen una red de interconexiones. Sin embargo, el equipo de Sandrine Humbert demostró que las neuronas sin huntingtina se atascan, y nunca llegan a avanzar. Además, las neuronas con huntingtina mutada tampoco funcionan mejor que las que carecen de ella. Sin embargo, la reintroducción de la huntingtina normal (o las proteínas a través de las cuales actúa) permite a las neuronas volver a migrar con normalidad, ofreciendo nuevas y interesantes formas para tratar la enfermedad de Huntington.
Las células del cerebro dependen unas de otras para sobrevivir. Unos nutrientes llamados factores tróficos actúan como fertilizante del cerebro, manteniendo sanas a las células cerebrales vecinas. Hace mucho que se cree que este proceso no funciona bien en la EH y un nuevo y emocionante estudio con ratones dibuja una imagen muy clara de lo que está ocurriendo exactamente.
Distintos estudios han demostrado que los pacientes con EH tienden a dormir de forma menos eficiente, durante menos horas y se despiertan varias veces durante la noche. Sin embargo, se ha investigado poco el sueño en la enfermedad de Huntington porque, en el pasado, los científicos han considerado la EH como una enfermedad de la alteración del movimiento y los problemas para dormir no parecen tener nada que ver con la alteración del movimiento.
El tratamiento con litio tiene una segunda oportunidad en la enfermedad de Huntington, utilizando un nuevo método de administración más seguro. ¿Será capaz el tratamiento con este viejo fármaco, a largo plazo, de prevenir o enlentecer la neurodegeneración en los pacientes con Huntington?
Se piensa que el sistema inmune se comporta de forma anormal en la enfermedad de Huntington. En la actualidad, se ha demostrado que un fármaco que activa los receptores CB2 en células inmunes mejora los síntomas y la supervivencia de ratones con EH - con implicaciones muy interesantes para estudiar el sistema inmune como diana para terapias de la EH.
¿Por qué todavía no hemos curado la enfermedad de Huntington? Una de las razones es que tras 20 años de estudios, los científicos siguen sin saber lo que hace la gran proteína huntingtina - la que está alterada en los pacientes con EH. El grupo de William Yang de la UCLA ha realizado un estudio para explorar el "vecindario" de la huntingtina e intentar arrojar nueva luz sobre este asunto. Al hacer esto han descubierto docenas de nuevos posibles objetivos para el desarrollo de fármacos.
¡Te pareces más a un ratón de lo que crees! Los científicos pueden estudiar la EH utilizando "modelos" de mosca, ratón, oveja y otros animales. Pero, ¿cómo nos ayudan estos modelos a entender la EH y cómo tratarla? - ¿y cuáles son los problemas al utilizar estos modelos animales?
Tras grandes zancadas realizadas hacia adelante en los últimos años, estamos cada vez más cerca de los ensayos en humanos para reducir la huntingtina o el "silenciamiento del gen" como un tratamiento potencial para la enfermedad de Huntington. Las novedosas técnicas, mejores y más seguras son siempre bienvenidas y el anuncio de un silenciamiento con 'ARN de cadena única' está causando un gran alboroto. ¿De qué se trata?
Al hablar del calcio, usted puede pensar en huesos y dientes, pero se utilizan pequeñas cantidades de calcio para enviar mensajes en todas las células. Cuando estos mensajes son ilegibles, las células pueden funcionar mal o morir. Demasiado calcio en las células, incluso podría contribuir a la enfermedad de Huntington. Un equipo de científicos de Texas han demostrado que un fármaco calcio-antagonista, un relajante muscular llamado dantroleno, protege a los ratones con EH de los síntomas de la enfermedad.
